成功的基因評估可減少誤診和支持早期治療，以預防成人過早死亡。
當第一線治療無效亦沒有藥物替代指引時，藥物功效檢測結果會幫助醫生選擇替代藥物。
總部位於香港和美國的 Rainbow Genomics 今天宣佈為受自閉症譜系障礙影響的兒童推出多基因組檢測策略。該檢測特別適用於患有共病狀況的兒童（有其他並發疾病而引起自閉症），包括言語遲緩、智力障礙、發育倒退、行動異常和癲癇發作等。
雙重 30 個基因拷貝數變異測序和全外顯子組測序提高了癌症患者和無症狀健康人士的癌症基因突變診斷率
香港 Rainbow Genomics 今天宣布提供結合多種基因組學技術和多個生物信息學平台，並基於全基因組測序的基因檢測，幫助受罕見疾病、發育、行為和神經系統疾病影響的兒童和成人患者達到最高的診斷成功率。
針對受兒童和成人遺傳疾病影響的患者，Rainbow 以低價推出了一系列臨床全基因組測序檢測，其價格與外顯子組和基因組板檢測價格相當。許多中產家庭和患者從現在開始，可以負擔得起全基因組測序檢測。在此之前，全基因組檢測費用高昂，而且當地診所和醫院通常無法支持全基因組大數據量引起的信息分析要求和成本。
三重全基因組測序檢測的高診斷率，以及只需一星期的檢測時間，有助於醫生及時診斷嚴重胎兒疾病。
一星期的檢測時間，加上快速的臨床解讀，有助於診斷重症新生兒。
研討會：“針對患者和健康個體的臨床全外顯子組測序和藥物基因組學測試——美國和香港臨床視角”
遵循ACMG指引，使用30個基因組，從500名健康中國人基因檢測結果鑑定的遺傳性癌症 ”基因突變譜”。
