產品介紹

對於已經顯示出與一種或多種疾病相關的症狀的患者，基因診斷檢測可能會幫助你。這些臨床表現通常並不指向明確的疾病起源，因此很難確認診斷。您的醫生可能懷疑“致病基因突變”是導致您的疾病的原因。對您的遺傳信息進行分析可以迅速得出最終診斷結果。通過診斷，您的醫生可以建議治療或降低風險的策略。

• 全基因組測序是我們的主要第一線檢測方法，可通過一到兩個月的測試周轉時間實現高診斷率。

• 快速多重測試方法 – 與許多實驗室一次為一名患者提供一種類型的測試不同，我們提供多種技術，同時測試多種類型的基因突變，實現最高的診斷成功率。

  • 例如，我們使用高分辨率微陣列（1.6Kb 分辨率）結合全基因組測序（50X 或以上）和 Sanger 測序來檢測小突變（單核苷酸變異、插入和缺失）、大結構變異、多基因缺失、內含子和鑲嵌變異。我們還使用 RNA 測序來進一步確認僅使用全基因組測序數據可能無法支持的範圍廣泛的變異。

• 預防和症狀前檢測

  • 這些測試用於確定與遺傳性和常見疾病相關的遺傳變異。健康的人，尤其是那些有一個或多個家庭成員已經被診斷出患有遺傳性疾病（如乳腺癌）的人，可能會從這些測試中受益。陽性結果可能有助於個人及其醫生製定更有效的預防和早期檢測策略。

• 低價格實惠全外顯子組測序

  • 整個外顯子組測序旨在幫助低收入家庭和預算有限的患者，為一種遺傳病或一組懷疑有遺傳原因的相關症狀提供診斷。

  • 我們使用在我們的全基因組分析過程中部署的相同數據分析和臨床解釋過程，以確保在一到兩個月的測試周轉時間內獲得高度準確的結果。