Rainbow Genomics 推出全基因組測序檢測，以檢出自閉症譜系障礙兒童的共病狀況（共病症 – 受影響兒童有其他並發疾病而引起自閉症）
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全基因組檢測與 RNA 檢測和高分辨率微陣列芯片檢測相結合，可檢測自發（新生）基因突變，特別是在 1000 多個新發表（新發現與自閉症有關）的基因中”難以檢定”的拷貝數和內含子基因變異。
美國加州三藩市 2021 年 10 月 19 日 /EINPresswire version/
總部位於香港和美國的 Rainbow Genomics 今天宣佈為受自閉症譜系障礙影響的兒童推出多基因組檢測策略。該檢測特別適用於患有共病狀況的兒童（有其他並發疾病而引起自閉症），包括言語遲緩、智力障礙、發育倒退、行動異常和癲癇發作等。
該策略是為了能夠快速檢測具有挑戰性的自閉症基因變異，尤其是在 1000 多個新報導的自閉症基因中的新生基因突變，同時確認孩子是否受到導致自閉症的共病狀況影響。
闡明共病狀
過去 10 年的大型遺傳研究表明，自閉症譜系障礙是由多個基因和環境因素引起的。此外，這些疾病通常伴有重疊的疾病狀況。通常很難區分那些基因會產生與常見自閉症症狀相關的有害影響。例如，UBE3A 基因的突變會導致天使綜合症。天使綜合症是一種與自閉症不同的病症。然而，受天使綜合症影響的兒童會表現出類似的自閉症症狀，如行動和語言異常，醫生可能會將患者誤診為自閉症。
檢測與自閉症相關的”難以檢定”的基因突變
為了確認自閉症和共病狀況，準確地測試大量具有挑戰性的基因變異，並確定致病突變是特別重要的。 Rainbow 的多基因組檢測方法是獨特的，因為它可以同時檢測全基因組中多種類型的基因突變，從而快速闡明真正潛在疾病的遺傳原因 –
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拷貝數變異(CNV) – 拷貝數變異是人類染色體的微觀結構變化，包括重複、缺失、易位、倒位變異。根據最近的全球自閉症研究，包括針對亞洲人的研究，拷貝數變異是導致自閉症的重要因素。使用全基因組檢測，加上通過 RNA 和 Sanger 測序檢測，以及微陣列檢測，可以確定這些細小和多基因大拷貝數變異。
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自發（新生）的基因突變 – 最近一項使用了全基因組測序數據的大規模研究估計，新生突變“導致 52%-67% 低風險家庭的自閉症（家庭中有一個孩子受到影響），以及導致30%-39% 的所有自閉症病例”（Communications Biology. 2021, 4:1026）。
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這些自發的、新生的基因突變發生在孩子身上，而不是從父母那裡遺傳的。
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Rainbow 全基因組測序能夠檢測到這些複雜的新生突變，包括難以確定的內含子和鑲嵌基因突變。
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專家收集的基因列表 – Rainbow 的遺傳學家還收集了 1000 多個新發表的，具有相關研究註釋的自閉症基因，以實現對這些自閉症基因的拷貝數變異和新生突變分析。
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香港養和醫院臨床遺傳學服務主任兼兒科專科醫生 Dr. Stephen Lam (林德深醫生)：“在過去的幾十年裡，我和我的團隊一直是香港臨床遺傳學開創性工作的一部分。通過這種全面的基因組檢測方法，我們在診斷自閉症譜系障礙患者方面取得了極大的成功。”
Rainbow Genomics 首席執行官 Daniel Siu ：“檢測自閉症新生基因突變，並闡清自閉症兒童的共病症，將顯著地提高診斷成功率。我們很高興能夠幫助到有自閉症孩子的家庭，部署全基因組、全外顯子組、RNA 轉錄組和 Sanger 檢測，以及臨床微陣列芯片檢測，在兩個月或更短的時間內確認病因。”
關於 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) 致力為亞洲人、白種人、混合族裔和少數族裔人群提供經過臨床驗證的基因組檢測。該公司為醫生提供高診斷成功率的檢測，幫助醫生提供患者，尤其是需要立即醫療的患者得到及時的相關治療。
利用多個技術平台，包括全基因組、全外顯子組和 RNA 測序、高分辨率微陣列芯片、長讀和 Sanger 測序、高密度 DNA 陣列基因分型芯片等，並通過多項國際合作，Rainbow Genomics 提供美國和歐洲領先醫學院所最新發布的最高診斷率。
在亞洲，Rainbow Genomics 提供經過驗證和認可的臨床基因組檢測服務。該公司並為美國和歐洲國家的客戶提供“研究使用”數據分析、基因組臨床解釋和驗證性基因測序服務。
所有 Rainbow Genomics檢測均在 CLIA 認證和 CAP 認可的高複雜性臨床實驗室進行。患者隱私受到 Rainbow 符合 HIPAA 標準的臨床檢測流程的保護。