Rainbow Genomics 針對發現超聲波異常的產前孕婦開展快速三重全基因組測序檢測
三重全基因組測序檢測的高診斷率，以及只需一星期的檢測時間，有助於醫生及時診斷嚴重胎兒疾病。
Hong Kong and San Francisco, 2020年3月9日
總部位於香港的 Rainbow Genomics 對有產前超聲波異常結果, 及有胎兒疾病風險的孕婦開展快速三重全基因組測序檢測。該檢測目的是“迅速”地確定, 與在第二妊娠期超聲波檢查到的胎兒異常徵狀相關的遺傳病。雖然這些胎兒徵狀可能與嚴重的胎兒疾病有關, 很多時傳統的產前檢查未能對於胎兒異常徵狀提供及時診斷。
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在大約3%的孕婦中，會檢測到胎兒超聲波異常。現時首選的檢測方法通常使用染色體微陣列基因芯片（Clinical Microarray）進行基因檢測和核型分析，該檢測診斷率僅為6%-10%。所以，大多數受影響的家庭未能獲得確定的臨床診斷結果。
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全基因組測序檢測可提供相對更高的診斷率，診斷結果比率為30%-80%。該技術提供了足夠的分辨率，可以報告對胎兒疾病至關重要的拷貝數和結構基因變異、外顯子的缺失和插入基因變異，以及重複和單核苷酸基因變異。使用三重分析，該技術能夠進一步審查具有致病性的新生和複合雜合基因變異。加上一星期的檢測時間，醫生現在可以選擇在第二妊娠期進行檢測並獲得更高的成功診斷率。
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除了對徵狀相關的遺傳基因變異進行全基因組分析之外，還會進一步分析可能導致100種嚴重胎兒疾病相關的600個基因，以確保臨床解讀的全面性。分析包捨了拷貝數和結構變異、重複、外顯子插入和缺失變異，以及小插入缺失和單核苷酸變異。本檢測僅報告具有高外顯率和已知遺傳表現度的基因變異。
Rainbow Genomics 與香港一批經驗豐富的胎兒專家合作進行這項檢測。患者的樣品取樣在他們的診所進行。胎兒和父母的三重全基因組測序在美國 CAP 認證和 CLIA 認證的實驗室中進行。Rainbow 的醫學和臨床遺傳學專家在香港、美國和日本同時提供臨床解讀。臨床報告由專業認證的醫學總監簽署發佈。該檢測需時約為一星期。
Rainbow Genomics首席執行官 Daniel Siu 表示：“大約有3%的孕婦，超聲波圖顯示出異常，表明胎兒的結構可能不正常。結果可以與輕微的臨床問題有關, 也可以與嚴重的胎兒疾病有關。然而，通過微陣列方法進行常規基因檢測只能解決其中6%-10%的病例。三重全基因組測序檢測提供了一個高度敏感, 而且準確的方法，可以快速確定這些妊娠中發現的潛在疾病的原因。此檢測特別適用於高風險夫婦（例如：已經患有疾病）或以前懷孕出現過問題的孕婦（例如：懷疑有家族遺傳的基因影響）。”
關於 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
Rainbow Genomics 致力於為亞洲患者提供有臨床驗證的基因檢測。 我們根據對亞洲人的遺傳基因的專業知識，以及香港、日本和美國對亞洲患者的醫療經驗，為亞洲人提供專門的基因檢測和醫生報告。 我們專門提供全基因組及全外顯子組基因檢測, 藥物基因檢測, 大眾化的癌症和心臟基因篩查，使客戶及其醫生能夠使用現代化基因組信息進行診斷，治療和預防疾病。