單基因疾病會在胎兒期發病嗎? 小部分的單基因疾病會引致胎兒異常,例如胎兒的結構畸形、羊水過多或過少、生長遲緩及胎動異常。這些異常如果出現,通常會在中晚孕時期…
什麼是單基因疾病 ? 由單一基因異常引起的疾病稱為單基因疾病。根據統計,單基因疾病導致約20%的嬰兒死亡和約18%的兒童病患者住院;其中大概600多種單基因疾病是致命的,或引致嬰兒期、兒童期早發性的嚴重傷殘、智障或者早期死亡。