心源性猝死/心律失常

2023 年 4 月 28 日

心源性猝死/心律失常

心律失常和心臟疾病可以導致”過早死亡”。這些疾病大多在發病前沒有症狀，常被健康檢查報告為無法解釋的異常。儘管環境因素和生活方式會影響這些疾病的發作，這些疾病大多數都與遺傳原因有關。使用標準臨床檢查程序很難診斷由遺傳基因引起的成人和兒童無法解釋的異常，因為它們的症狀通常與其他常見疾病相似，並且一些攜帶致病基因突變的患者會患上這種疾病，而其他攜帶致病基因突變的患者則不會，造成診斷困難。確定遺傳基因根源，有助於診斷這些患者疾病的病因。

2023 年 4 月 28 日

眼疾和視力疾病

視力疾病雙重330基因“難以檢測突變”測序和全外顯子組測序，包括全面”色素性視網膜炎”RPE65基因檢測。*檢測結果可能會支持 Retinitis Pigmentosa RPE65-LCA 基因治療

2023 年 4 月 28 日

成人遺傳病檢測

早期診斷, 預防和治療是防治孟德爾 (Mendelian) 遺傳病或單基因遺傳病的關鍵目前發現的遺傳病遠超過6000種, 主要是單基因遺傳病和孟德爾遺傳病. 這些遺傳病影響全球數以百萬計的人. 使用通過臨床驗證的全外顯子組基因檢測, 可有效檢測出單基因遺傳病和孟德爾遺傳病的病因.

2022 年 12 月 26 日

成人6000

全基因組及藥物基因檢測，使用全基因組檢測作深度臨床評估有助於診斷成人無法解釋的異常症狀，成功的基因評估可減少誤診和支持早期治療，以預防成人過早死亡。

心源性猝死/心律失常