心律失常和心臟疾病可以導致”過早死亡”。這些疾病大多在發病前沒有症狀，常被健康檢查報告為無法解釋的異常。 儘管 […]
視力疾病雙重330基因“難以檢測突變”測序和全外顯子組測序，包括全面”色素性視網膜炎”RPE65基因檢測。*檢 […]
早期診斷, 預防和治療是防治孟德爾 (Mendelian) 遺傳病或單基因遺傳病的關鍵 目前發現的遺傳病遠超過 […]
全基因組及藥物基因檢測，使用全基因組檢測作深度臨床評估有助於診斷成人無法解釋的異常症狀，成功的基因評估可減少誤 […]
