使用全基因組檢測作深度臨床評估有助於診斷成人無法解釋的異常症狀
- 成功的基因評估可減少誤診和支持早期治療，以預防成人過早死亡
- 養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生：”當標準護理檢測無法得出明確的發現時，對疑似患有遺傳病的成年人進行全基因組檢測可能會提供快速診斷。”
美國加州三藩市 2022 年 3 月 6 日 /EINPresswire version/
總部位於美國和香港的 Rainbow Genomics 公司推出全基因組檢測服務，幫助診斷成人無法解釋的異常症狀
不明原因的疾病和成人過早死亡
與年齡相關的慢性疾病佔大部分成人過早死亡的原因。癌症和心血管疾病佔 50 至 75 歲男性和女性一半以上過早死亡的原因，而內分泌疾病如糖尿病、呼吸系統、神經系統和肝臟疾病則佔其餘死亡的大部分原因。
大多數成人疾病最初發病時無病徵，並且通常被常規體檢報告為不明原因的異常。儘管環境因素和生活方式會影響這些疾病的發作，但其中許多疾病是與遺傳原因有關。
由遺傳病引起的成人無法解釋的疾病很難使用標準護理程序進行診斷，因為它們的症狀通常與其他常見疾病重疊。還有，攜帶致病基因突變會導致一些人發病，而另一些基因突變攜帶者則不會發病。
對受不明原因症狀影響的患者進行單基因、多基因和藥物基因組學評估
這些慢性或無法解釋的疾病出現的遺傳風險可能是單基因突變引起（由單個基因的突變引起）或多基因變異引起的（由多個基因的變異賦予）。全基因組檢測結合全面的臨床評估，可以在確定這些單基因和多基因疾病的原因方面，提供高診斷成功率。
全基因組檢測有助於診斷無法解釋但持續存在的症狀，例如疼痛、頭痛、心悸、麻痺、反复感染、麻木和刺痛等。當這些症狀的檢測結果都正常時，可能需要考慮基因檢測。如果患者有遺傳病家族史，則基因檢測尤其重要。
Rainbow 全基因組檢測
全基因組檢測包括由遺傳學“臨床專家”進行全面的臨床深度表型分析，以及基於全基因組的單基因、多基因和藥物基因組分析，使醫生能夠診斷和治療各種成人疾病。
深度”臨床表型”分析
檢測的第一步是深度“臨床表型”分析。 由專門從事基因醫學的醫生在基因檢測之前，進行對無法解釋的損傷、症狀、器官異常和家族史、以及實驗室檢測結果的綜合臨床評估。這些臨床症狀和表型的系統收集，會幫助並指導基因突變分析，從而成功確認遺傳原因。也就是說，當一個人的全基因組出現數百萬個突變時，患者的全面而深入的症狀表型會指導檢測真正的遺傳原因。
單基因、多基因和藥物基因組變異的全基因組分析
使用全基因組檢測分析整個人類基因組，涵蓋超過 500 萬種單基因突變和多基因變異，並與 6000 種單基因疾病和多種常見疾病相關。
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全基因組分析還能夠檢測具有挑戰性的突變，包括拷貝數和結構變異、內含子和鑲嵌突變。此外，還確定了導致心臟病和糖尿病等常見疾病的多基因變異。確認這些具有挑戰性的基因突變，會幫助與身體衰弱性疾病相關的成功診斷。
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使用藥物基因組分析，可以確認影響患者對藥物反應的基因變異。藥物檢測可以減少藥物不良反應，提升慢性疾病患者長期用藥的臨床成效。
養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生：“遺傳疾病佔成人發病率和死亡率的很大部分。診斷成人遺傳病具有挑戰性，因為這些疾病表現出不同臨床特徵，與常見疾病共病症重疊，並且經常被鑑別診斷遺漏。許多患者接受了廣泛的檢測，仍未得到診斷，或得到誤診，也沒有得到適當的治療。當標準護理檢測無法得出明確的發現時，對疑似患有遺傳病的成年人進行全基因組檢測可能會提供快速診斷。”
Rainbow Genomics 首席執行官 Daniel Siu 說：“我們很高興能夠提供全基因組檢測，同時進行單基因、多基因和藥物基因組分析，以改善臨床結果。通過與基因組醫學領域的“醫學專家”合作，進行深度臨床表型分析，我們能夠利用這些表型進行大規模基因組分析，從而診斷出無法解釋的異常症狀和相關的疾病風險。還有，許多這些基因發現都可以幫助患者立即接受醫學治療，或幫助醫生提供疾病預防、早期檢測策略。”
關於 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) 致力為亞洲人、白種人、混合族裔和少數族裔人群提供經過臨床驗證的基因組檢測。該公司為醫生提供高診斷成功率的檢測，幫助醫生提供患者，尤其是需要立即醫療的患者得到及時的相關治療。
利用多個技術平台，包括全基因組、全外顯子組和 RNA 測序、高分辨率微陣列芯片、長讀和 Sanger 測序、高密度 DNA 陣列基因分型芯片等，並通過多項國際合作，Rainbow Genomics 提供美國和歐洲領先醫學院所最新發布的最高診斷率。
在亞洲，Rainbow Genomics 提供經過驗證和認可的臨床基因組檢測服務。該公司並為美國和歐洲國家的客戶提供“研究使用”數據分析、基因組臨床解釋和驗證性基因測序服務。
所有 Rainbow Genomics檢測均在 CLIA 認證和 CAP 認可的高複雜性臨床實驗室進行。患者隱私受到 Rainbow 符合 HIPAA 標準的臨床檢測流程的保護。