我們會免費推薦或轉介您到有豐富遺傳學專科經驗的註冊醫生,進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。我們的合作臨床醫生包括神經病學家、兒科複雜疾病專家、新生兒急診醫生、行為和心理發育專家以及罕見病專家。
儘管腫瘤基因分析已成為癌症護理的標準,但這種測試可能無法在許多腫瘤中,尤其是對於兒童和難以治療的癌症,得到有用的報告。在腫瘤基因測試中,使用常用的30-150個癌症基因,在這些兒科和難以治療的癌症經常找不到有用的基因突變結果。
RNA 測序,尤其是與全外顯子測序相結合時,會增加在這些腫瘤中檢測到的,臨床可使用的基因突變和畸變。尤其是對兒童癌症患者,可能提供額外的臨床效用。
全外顯子組分析使用腫瘤與正常組織比較方法,全面檢測腫瘤驅動突變 (Tumor Driver Mutations)
外顯子組分析還全面檢測生殖系癌症突變
RNA測序在全轉錄組水平識別基因表達特徵、融合基因和突變譜
查明調控癌症基因表達的變異
分析染色體易位引起的融合基因
通過補充常規的腫瘤檢測的不足,全外顯子組加上RNA測序提供額外的癌症靶向治療選擇和臨床結果預測
融合基因是致癌的主要原因。這些是雜合基因,通常來自染色體重排,其中兩個不同的基因放在一起,例如易位、間質缺失和染色體插入。總的來說,融合基因約佔人類癌症發病率的 20%。識別腫瘤中的融合基因為靶向治療提供選擇。
RNA 測序決定基因表達、基因點突變和小插入缺失。該分析支持腫瘤分類和進展預測。分析結果還支持對患者對特定治療的反應的預測。
當腫瘤和正常組織的全外顯子組數據可直接比較時,可以更全面地檢測腫瘤驅動突變。
在復發或難治性腫瘤中確定已知或可疑的融合基因
確定過度表達,但受到藥物影響的致癌基因
對於出現癌基因過度表達的患者,可以選擇針對這些改變進行靶向治療
確定額外的靶向治療目標
包括由符合國際資格的遺傳諮詢師提供的遺傳諮詢