心源性猝死/心律失常

心律失常和心臟疾病可以導致”過早死亡”。這些疾病大多在發病前沒有症狀，常被健康檢查報告為無法解釋的異常。

儘管環境因素和生活方式會影響這些疾病的發作，這些疾病大多數都與遺傳原因有關。使用標準臨床檢查程序很難診斷由遺傳基因引起的成人和兒童無法解釋的異常，因為它們的症狀通常與其他常見疾病相似，並且一些攜帶致病基因突變的患者會患上這種疾病，而其他攜帶致病基因突變的患者則不會，造成診斷困難。

確定遺傳基因根源，有助於診斷這些患者疾病的病因。

Sudden Cardiac Death 心源性猝死

心源性猝死 (SCD) 是一種心臟功能喪失，發生在症狀出現後一小時內或健康人士最後活著的 24 小時內。它也可能是看似健康的人的遺傳性心臟病的第一個表現出來的症狀。

在 35 歲以上的成年人群中，冠狀動脈疾病佔所有 SCD 病例的 70%。長 QT 綜合徵、室性心動過速、擴張型和肥厚型心肌病是其餘主要的原因。

許多年輕的 SCD 病例（35 歲以下）都發生在有潛在基因突變的年輕人身上，包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、心肌炎、和不同類型的心律失常疾病 – 包括 Brugada 綜合徵、長-QT 綜合徵、和兒茶酚胺能多形性室性心動過速。

本基因檢測確定與心源性猝死相關的基因突變

本基因測試檢測與多種心源性猝死、心律失常、和心血管疾病相關的基因突變。測試的病症包括心源性猝死、心律失常、主動脈病、心肌病、血栓形成傾向、以及遺傳形式的高血壓和高膽固醇。攜帶基因變異的無症狀健康人士可能受益於臨床監測或藥物預防性治療，並可以避免會引發心臟病症狀的活動和藥物。