藥物185

等位基因是基因的不同版本。與其他人群相比，亞洲人通常以更多攜帶某些等位基因。值得信賴的藥物基因檢測需要對亞洲患者的種族相關的全部等位基因進行分型，以顯著減少假陰性結果。

例子1：CYP2C19 基因變異與抗抑鬱藥劑量

西酞普蘭和舍曲林是常用的抗抑鬱藥物。與歐洲和美國患者相比，亞洲患者具有 CYP2C19 *2 和 *3 等位基因的可能性要高兩倍。這些亞洲患者代謝不良，或稱為“慢代謝者”，導致這些藥物在正常劑量下的身體剩餘藥量增加和副作用增加。”臨床藥物基因組學研究組織指南” 建議將西酞普蘭和舍曲林用於 “慢代謝者” 的劑量減少 50%，或選擇不主要由 CYP2C19 代謝的替代藥物。

Rainbow Genomics 檢測確定 CYP2C19 基因的 6 個等位基因，並確認患者是否為 ”慢代謝者”。同時，Rainbow Genomics 藥物基因檢測報告還推薦了患者可以正常代謝的替代抗抑鬱藥物（例如：正常劑量的依他普崙）。檢測結果使醫生能夠及時選擇替代藥物，或者基於檢測報告改用原本選擇的藥物的正確劑量，以減少副作用。

例子2：全面檢測CYP2D6 等位基因的重要性

CYP2D6 酶負責消化代謝 25% 最常用的處方藥物，包括三環類抗抑鬱藥、鴉片類藥物、抗精神病藥物、泰莫西芬、止咳藥和抗心律失常藥。各種 CYP2D6 基因變異（等位基因）會改變 CYP2D6 酶的功能，導致很大比例的一般人群出現藥物副作用。

Rainbow Genomics 藥物基因檢測目前可檢測 27 個基因中的 100 個等位基因，包括 CYP2D6 基因中的 42 個等位基因和拷貝數變異 (CNV)。該檢測涵蓋了 180 多種藥物。市場上大多數藥物基因檢測不包括這個數量的等位基因，並且通常不檢測 CNV，導致許多報告具有假陰性結果。