在疑似有嚴重遺傳疾病的新生兒中, 建立病因診斷是很困難的,因為:
病徵通常是不完整地表現出來。
合併症很常見,包括早產,出生創傷和敗血症等,使臨床表現模糊不清。
兒童疾病進展迅速,導致分秒必爭地確診病因…