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  • 114台北市內湖區民權東路六段417號1F
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醫學平台

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我們會免費推薦或轉介您到有豐富遺傳學專科經驗的註冊醫生，進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。
我們的合作臨床醫生包括神經病學家、兒科複雜疾病專家、新生兒急診醫生、行為和心理發育專家以及罕見病專家。

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醫學、基因組學、生物信息學平台

美國、英國、以色列

  1. Illumina NovaSeq 6000 系統

    • 全基因組測序

    • 全外顯子組測序

    • RNA/轉錄組測序

  2. ThermoFisher – Applied Biosystems 3730xl 基因分析儀

    • Sanger 測序

  3. PacBio Sequel 系統

    • Long Read 長讀測序

  4. 高分辨率微陣列 (1.6Kb)

  5. Illumina Infinium array 陣列

    • 基因分型

  6. Methylation 甲基化測序

  7. 單細胞測序

NovaSeq 6000 系統、和 Infinium Infinium Array 陣列、3730xl 基因分析儀、和 Sequel 系統分別是 Illumina、PacBio 和 ThermoFisher Scientific 的商標。

生物信息學平台

  1. 用於一級、二級和三級數據分析的多個管道分析系統

  2. 美國、英國和以色列的生物信息學平台包括：

    • 6個美國、英國、以色列、瑞士的生物信息學平台

    • 15個國際基因數據庫

    • 20種”有害基因”計算算法

    • 專利的基因突變檢測算法

    • 人工智能

      自然語言處理器

      基因變體分類工具

      基因信息採集, 內容管理工具

遺傳分析與服務

  • 第一輪和驗證性測序（見上面的平台）

  • 一級、二級和三級數據分析

    • 全基因組

    • 全外顯子組

    • 轉錄組

    • Methylation 甲基化

  • 遵循 ACMG 指南的臨床解釋

  • 基因檢測服務

    • 單核苷酸變異和插入缺失分析

    • 基於多平台的變體分類

    • 拷貝數變異分析

    • 基於全基因組的結構變異分析

    • 深度內含子和鑲嵌突變分析

    • 重複擴展檢測和分析

    • 通過深度 DNA 和轉錄組測序進行正常腫瘤對分析

    • 多基因分數測定

    • 剪接變異、內含子和嵌合突變確認與確認性測序

  • 信息採集、內容策展服務

臨床合作夥伴

貝勒遺傳學中心

貝勒遺傳學中心(Baylor Genetics) 是在美國獲得國家衛生研究所遺傳學計劃資助排名第一的機構.  貝勒遺傳學中心是貝勒醫學院的分支機構.

日本順天堂醫科大學 Juntendo University Medical School

難治疾病研究中心 The Center for Intractable Disease Research

  • 擁有豐富亞洲人種基因數據分析經驗的日本Juntendo (順天堂) 醫科大學的醫療團隊和基因組學專家, 會聯合提供數據分析, 臨床解讀, 和醫生報告.

  • 順天堂醫科大學的日本生物信息學家和臨床醫生接受過專業培訓, 能够提供特別適用於亞洲人的基因分析和解讀.

Quest Diagnostics

Quest Diagnostics 使患者能夠採取行動改善健康. 我們的診斷見解來自世界上最大的臨床實驗室數據庫, 以識別和治療疾病, 激發健康行為和改善醫療保健管理.

  • Quest Diagnostics是全球領先的診斷信息服務提供商

  • Quest每年為美國三分之一的成年人和美國一半的醫生和醫院提供服務

  • 2017年的收入約為77億美元

  • 為美國約一半的醫生和醫院提供服務

  • 聘請約45,000名員工，致力於每天為患者提供服務

  • 經營2,200多個患者服務中心

  • 擁有650多名博士和博士學位的醫學和科研人員

Consultagene 貝勒醫學院

Consultagene是貝勒醫學院的分子與人類遺傳學系與貝勒遺傳學實驗室合作的成果. Consultagene 擁有180名成員, 包括醫生和醫療護理人員.