隱性遺傳病攜帶者

什麼是單基因疾病 ?

由單一基因異常引起的疾病稱為單基因疾病。根據統計，單基因疾病導致約20％的嬰兒死亡和約18％的兒童病患者住院；其中大概600多種單基因疾病是致命的，或引致嬰兒期、兒童期早發性的嚴重傷殘、智障或者早期死亡。