心源性猝死/心律失常

心律失常和心臟疾病可以導致”過早死亡”。這些疾病大多在發病前沒有症狀，常被健康檢查報告為無法解釋的異常。

儘管環境因素和生活方式會影響這些疾病的發作，這些疾病大多數都與遺傳原因有關。使用標準臨床檢查程序很難診斷由遺傳基因引起的成人和兒童無法解釋的異常，因為它們的症狀通常與其他常見疾病相似，並且一些攜帶致病基因突變的患者會患上這種疾病，而其他攜帶致病基因突變的患者則不會，造成診斷困難。

確定遺傳基因根源，有助於診斷這些患者疾病的病因。