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115台北市南港區成功路一段32號9樓之3
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9 am - 5 pm, Monday-Friday
眼疾和視力疾病
如果您想獲得更多信息
請諮詢您的醫生或聯繫我們
我們會免費推薦或轉介您到有豐富遺傳學專科經驗的註冊醫生，進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。
我們的合作臨床醫生包括神經病學家、兒科複雜疾病專家、新生兒急診醫生、行為和心理發育專家以及罕見病專家。
眼疾和視力疾病 （包括近視）
視力疾病雙重330基因“難以檢測突變”測序和全外顯子組測序
包括全面”色素性視網膜炎”RPE65基因檢測
檢測結果可能會支持 Retinitis Pigmentosa RPE65-LCA 基因治療
介紹
本檢測可確定與多種視網膜疾病相關的基因變異及致病病因，包括色素性視網膜炎，視錐細胞營養不良和Leber先天性Amaurosis病 (Leber’s Congenital Amaurosis)。
廣泛分析與RPE65基因相關的基因變異, 可能為考慮參與色素性視網膜炎RPE65基因治療的患者提供基因變異證據。
RPE65相關的Leber先天性Amaurosis病（RPE65-LCA）是由RPE65基因突變引起的遺傳性視網膜變性
基因治療已被開發為一種治療方法, 能夠彌補遺傳缺陷並改善視覺功能
使用臨床全外顯子組測序，分析超過20,000個基因，並審查特定疾病的基因。本檢測克服了特定基因組 (Gene Panel) 和微陣列基因芯片 (Clinical Microarray) 測試使用過時的基因清單的限制, 顯著地提高診斷成功率。
全外顯子組檢測 – 對20,000多個基因進行分析, 將審查多種視網膜疾病及其相關的致病性遺傳變異。
有1100多個基因已知與異常的視網膜形態有關。醫生可能會選擇使用外顯子組測序（分析超過20,000個基因）作為一線測試，以快速確定與眼部疾病症狀相關的致病基因突變。
最新發表和最新發現的基因會自動包括在分析內
並檢測與近視相關, 和可導致近視的遺傳疾病的基因突變 (336個基因)
330 基因“難以檢測突變”測序, 確定拷貝數變異 (CNV) 和以下“難以檢測”的突變：
RPGR 基因外顯子 15 (ORF15)
CACNA2D4 基因 AJ，外顯子 31-38，外顯子 35 缺失
CLN3基因1Kb缺失
MAK基因Alu插入
TRPM1 基因 AJ，外顯子 227 重複和缺失
包括拷貝數變異，重複，插入，缺失和單核苷酸變異分析
早期診斷可能有助於醫生及早開始治療，以延緩嚴重症狀的發作
測試的主要眼部疾病
使用 330 基因和全外顯子組測序測試以下特定的視網膜疾病
還使用全外顯子組測序測試另外 1000 種與異常視網膜形態相關的疾病（疾病未全部列出）
視網膜色素變性 (RP)
錐桿營養不良 (CRD)
萊伯先天性黑蒙 (LCA)
先天性非進行性錐桿突觸障礙 (CRSD)
色盲
Bietti 結晶性角膜視網膜營養不良 (BCD)
視覺遲緩
Chediak-Higashi 綜合徵
無脈絡膜血症
先天性眼球震顫 1 型
先天性靜止性夜盲症 (CSNB)
早發性和晚發性視網膜變性
晶狀體異位
增強型 S 錐綜合徵
家族性滲出性玻璃體視網膜病變 (FEVR)
白點眼底 (FA)
脈絡膜和視網膜旋轉萎縮
孤立性小眼炎
青少年視網膜劈裂
小角膜、近視性脈絡膜視網膜萎縮和長篦 (MMCAT)
小頭畸形伴脈絡膜視網膜病變
小眼、無眼、缺損 (MAC) 光譜
近視白內障和玻璃體視網膜變性
新生血管炎性玻璃體視網膜病變 (ADNIV)
眼皮膚白化病 視神經萎縮
持續性增生性原發性玻璃體 (PHPVAR)
雪花狀玻璃體視網膜變性
斯塔加特病
斯文森脈絡膜視網膜萎縮 (SCRA)
卵黃樣黃斑營養不良 (VMD1) 和常染色體隱性遺傳病
選擇使用”全外顯子組”測序(20,000基因)
採用200倍DNA測序覆蓋深度的全外顯子組, 一次性檢測超過二萬多個基因, 並結合Rainbow Genomics 多年的臨床經驗, 為單基因病患者提供更高診斷成功率的基因檢測服務.
偶然檢測發現（健康檢查）報告的選擇
如果您想了解自己患上遺傳性疾病的風險，例如遺傳性癌症，心血管疾病，家族性高膽固醇血症，聽力，骨骼和神經系統疾病等, 當訂購外顯子組檢測時，可以免費訂購偶然發現/健康檢查報告。
因為我們需要篩查超過20,000個基因，所以這種健康檢查報告只能從整個外顯子組檢測中獲得。
全外顯子組與特定基因組分析的差異
整個外顯子組檢測將會分析20,000個基因，以確定與視網膜疾病和其他眼部疾病（包括異常的視網膜形態）相關的致病基因突變。
可以附加訂購與近視相關, 和可導致近視的遺傳疾病的基因突變報告, 將分析與近視相關有關的336個基因。
特定基因組檢測將會分析與各種視網膜疾病相關的294個基因的遺傳基因變異
兩種檢測都會對RPE65基因進行廣泛的分析
RPE65基因的陽性突變發現可能支持RPE65相關的, Leber先天性Amaurosis病基因治療
檢測流程
檢測過程及醫生報告
330 基因測序和全外顯子組測序測試均在灣的LDTS實驗室進行
為確保最高的報告準確性，將進行 Rainbow 的 Triple Clinical Interpretation(TM) 分析
使用美國、英國和以色列的生物信息學平台進行數據分析
分析和臨床解釋由美國認證的臨床遺傳學家進行
通過使用人工智能和專有算法進一步驗證突變
英語臨床醫生報告由醫學總監提供 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)
並附帶由專業認證的遺傳諮詢師提供，針對您的基因變異的中文遺傳諮詢摘要
中英文遺傳諮詢 (額外收費) – 由具有多年臨床經驗的美國或澳洲認證遺傳諮詢師提供
整個外顯子組檢測的好處
包括最新發表及最近發現的基因，用於分析。這些基因通常不包括在特定基因組檢測中
中國，東亞和南亞人有特定的基因變異，這些基因變體通常不會在ClinVar和其他國際數據庫中報告（或分類有衝突）。Rainbow 的美國和日本的臨床團隊將仔細分析這些基因突變
與文獻中報導的診斷結果相比，Rainbow的三重臨床解釋方法（美國和日本的生物信息學平台，臨床遺傳學家和醫療團隊）大大提高了對亞洲患者的成功診斷結果
診斷檢測是否適合您？
如果您有眼部疾病的症狀，並想確定您的病情是否由基因突變引起的，您可以與您的醫生討論，考慮接受基因檢測
如果您已經被診斷出患上色素性視網膜炎 (Retinitis Pigmentosa)，並想確認是否由RPE65基因突變引起，那麼您就可以接受基因治療，這些基因檢測可能適合您。想要獲取更多信息，請聯繫我們，或與您的醫生討論。